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【14/05/08】自閉症:環境要因の重要性

去る5月1日に(このブログでも一時的に記載したが),しばらく休止していた発達障害改善(教育相談)の募集を再開したところ,1週間程度で5,6月の「空き」が埋まってしまった。そのため,現時点では募集を中断している。ただ,悩んでいる方は多いようなので,なるべく早く募集を再開したいと思っている(7月を予定している)。

それにしても,「発達障害は生まれつきで改善できない」という誤解に捉われて,改善を諦めている方が多い。私のところには「改善できる」と認識している方が来られるはずだが,「改善できない」と諦めていた方が来ることも多い--来て頂ければ誤解は解けるとしても,誤解は広く一般的に解いた方がいい。

この誤解に関して(タイムリーと言うべきか)「自閉症の遺伝率は約50%」という論文が公表された(Sandin et al., 2014)。タイトルは「The Familial Risk of Autism(自閉症の家族的リスク)」である。

自閉症に遺伝要因が関与することは間違いなく,自閉症の遺伝率には諸説あった。高い値では90%ほどで,これは背の高さの遺伝率(80%ほど)より高い。しかし,この論文ではかつてない大規模な調査(200万人規模)を行なっており,遺伝率が約50%というのはかなり信頼できる。そして,当該論文で強調していることは,そのタイトル通り,「自閉症における家族的リスク」である。つまり,自閉症の遺伝的リスクは従来思われていたよりも低く,家族的なリスクが約50%も占める,ということである。

家族的なリスクとは環境要因で,この論文では,「shared environments(共有環境)」よりも「non-shared environments(非共有環境)」が自閉症により関与していることも示している。自閉症の発症には,発症した子どもに固有な家族的環境要因がある,ということである。

自閉症の「非共有環境リスク要因」の具体例には諸説あるので,ここでは詳述しないが,自閉症に環境要因が50%ほど関与している以上,集団として見た場合「適切な環境操作」で改善可能なことは明らかである--環境的リスク要因を操作することで,自閉症の発症確率を減らせ得ることも。

ただし,遺伝率からだけでは,ある個人の自閉症の原因が遺伝なのか環境なのかは分からない,というか,確率的な話になる。
この論文でも個人レベルの「確率」に関して解析しており,ある個人の兄弟・姉妹が自閉症の場合,その個人が自閉症になる確率は(そうではない場合と比較して)約10倍,従兄弟・従姉妹が自閉症の場合は2倍と算出している。

いづれにしろ,ちょうど「知能の遺伝と環境」のように,「自閉症の遺伝と環境」の問題は以前からあったが,この論文がかなり重要なことは間違いない。

【注】
遺伝率(heritability)とはあくまでも集団レベルでの値であって(通常,集団間の相関係数から計算する),ある形質の「分散」に遺伝要因が寄与する程度を表す。端的に,ある形質の分散がゼロならその形質の遺伝率はゼロになる。そのため,ほぼ100%遺伝して集団に分散がほぼない形質(例えば,眼や指の数)の遺伝率は約ゼロである(こうした形質にはそもそも遺伝率など計算しないが)。

また,遺伝率は「形質の分散」に関するものなので,「量的形質」に関する値である(指の数は量的形質ではない;指の長さは量的形質)。上記の論文でも「自閉症になる確率」という量的形質を扱っており,かつ,多数の遺伝子が関与していることを前提としている(量的形質には多数の遺伝子が関与する)。
従って,「ある個人の自閉症(という症状)の50%が遺伝に因る」とか「自閉症の50%が遺伝で決まる」という言い方は間違いである。「集団としてみた場合,自閉症発症のリスク要因の50%が遺伝要因で残り50%が環境要因」というのがより適切な言い方である。



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2014年05月08日 14:19に投稿されたエントリーのページです。

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